Entdeckung einer neuen seltenen Krankheit in Marokko
Ein neues Gen wurde von einem marokkanischen Ärzteteam entdeckt. Seine Mutation ist verantwortlich für eine neue seltene Krankheit, die zum Verlust des Augenlichts führen kann.
SDR42E. Das ist das neue Gen, das in Marokko entdeckt wurde, wie die internationale Zeitschrift Experimental Eye Research berichtet. Eine Entdeckung, die von Professor Bouhouche Ahmed, Spezialist für Humangenetik an der Fakultät für Medizin und Pharmazie in Rabat und Professor Belmekki Mohammed Spezialist für Augenheilkunde an der Internationalen Universität Abulcasis der Gesundheitswissenschaften in Rabat (UIASS), in Zusammenarbeit mit dem Team der Endokrinologie des CHU Ibn Sina, der Abteilung für Pädiatrie der UIASS und den Support-Einheiten für wissenschaftliche und technische Forschung des nationalen Zentrums für wissenschaftliche Forschung.
Das neu mutierte Gen ist für eine neu identifizierte Krankheit verantwortlich. Sein Name: genitales okulokutanes Syndrom. Eines der Symptome dieser seltenen Krankheit ist die Ausdünnung der Hornhaut. „Die Entdeckung dieses Enzyms eröffnet neue Wege in der Forschung, um eine Behandlung zu finden, nicht nur für diese seltene Krankheit, sondern auch für mehrere andere sehr häufige Krankheiten, die mit dem Rückgang der Sexualhormone während des Alterns zusammenhängen und zum Beispiel trockene Augen betreffen, Keratokonus, Verlust der Hautelastizität, Alopezie, Muskel-Skelett-Probleme“, so das Ophthalmologische Zentrum der Abulcasis International University of Health Sciences (UIASS) in Rabat in einer Erklärung.
„Diese Entdeckung erforderte zwei Jahre Forschung nach der Entdeckung von zwei Fällen, einem 4-jährigen Jungen und einem 6-jährigen Mädchen von demselben Geschwisterpaar“, sagte Professor Mohammed Belmekki gegenüber Le360.